Ogni anno in Italia una donna su 9 si ammala di tumore al seno, che rappresenta la malattia oncologica più frequente nella popolazione femminile. Questa patologia può avere gravi conseguenze se individuata in fase avanzata e, a oggi, rappresenta la prima causa di morte per cancro nelle donne.
Il cancro al seno si sviluppa a seguito di una produzione incontrollata da parte delle ghiandole mammarie di alcune cellule, che si trasformano in cellule maligne e nel corso della loro crescita possono diffondersi nei tessuti circostanti. Il tumore al seno viene distinto in due categorie: invasivo e in situ. Il carcinoma definito invasivo vede la diffusione e l’infiltrazione delle cellule tumorali nei tessuti circostanti, portando alla metastasi. La definizione di carcinoma in situ si riferisce alla presenza di cellule tumorali all’interno dei lobuli e dei dotti mammari senza che intacchino i tessuti circostanti.

Le tipologie di tumore al seno più diffuse coinvolgono le cellule lobulari (ossia legate alle ghiandole mammarie) o quelle dei dotti lattiferi. Quest’ultima tipologia risulta fra quelle più diffuse e riguarda circa il 70% dei casi di tumore1.

L’insorgenza di questo tumore può essere ricondotta ad alcuni fattori di rischio:

• età: si ritiene che la probabilità di comparsa del tumore mammario sia maggiore con l’avanzare dell’età. Tuttavia è stato rilevato che quasi il 60% dei casi riguarda donne al di sotto dei 55 anni;
• familiarità: avere un familiare a cui è stato diagnosticato un tumore al seno (o un tumore all’ovaio) può aumentare l’incidenza di questa neoplasia;
• mutazione genetica: il gene BRCA è associato alla comparsa di diverse forme di tumore al seno e all’ovaio. Le donne che presentano un mutazione a carico di questo gene hanno un aumentato rischio di sviluppare un cancro alla mammella o all’ovaio.

La diagnosi precoce è fondamentale per aumentare le probabilità di sopravvivenza. Se il tumore alla mammella viene individuato già allo stadio zero, ossia quando è in situ, la probabilità di sopravvivenza a cinque anni delle donne trattate arriva fino al 98%2.

Sottoporsi allo screening per il tumore al seno è quindi importante per intraprendere una strategia di prevenzione. Si può innanzitutto effettuare un autoesame di palpazione del seno, per rilevare la presenza di noduli, secrezioni, dolore al seno o altre anomalie; a questa pratica è importante associare controlli periodici con uno specialista in senologia, che attraverso la palpazione può rilevare anomalie.

Per una diagnosi precoce sulla predisposizione genetica a tumore al seno e all’ovaio è possibile effettuare un test genetico, che è in grado di rilevare la presenza della mutazione a carico del gene BRCA. Per effettuarlo è sufficiente un campione di saliva, dal quale viene analizzato il DNA per rilevare mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2.

Tra gli altri esami di screening disponibili troviamo l’ecografia, che permette di fare una scansione dei
tessuti mammari per rilevare la presenza di noduli o cisti che contengono del liquido. La mammografia è
l’esame considerato più affidabile per rilevare gran parte delle tipologie di tumore mammario nelle loro fasi
inziali, ossia quando tramite la palpazione non sono ancora rilevabili.

Per saperne di più sui test genetici per il gene BRCA: www.brcasorgente.it
1 Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2 Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro

A cura di: Ufficio stampa Sorgente Genetica