Esistono diversi test di screening a cui la mamma può ricorrere durante la gravidanza per tutelare il benessere di se stessa e del proprio bambino. Questi esami si suddividono in test prenatali non invasivi e test invasivi. Tra i test di screening prenatale non invasivi ci sono il Bi Test, il Tri Test, il Quadri Test e il test DNA fetale.

I test non invasivi sono sicuri e hanno la funzione di rilevare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche. Nello specifico questo tipo di test mira ad unire agli esami ecografici, le analisi biochimiche sul sangue della mamma. Questi test sono da considerarsi di tipo probabilistico in quanto calcolano la percentuale di probabilità per cui possono essere presenti anomalie nel feto della mamma. Ogni test di screening prenatale è diverso dall’altro e per questo ciascuno presenta percentuali di attendibilità diverse.
L’attendibilità di esami quali il Bi Test, il Tri Test e il Quadri Test è di circa l’85%¹. Questi test basano i loro risultati sull’analisi dei valori di alcune proteine del sangue. Le rilevazioni sono completate con un esame ecografico, la translucenza nucale. Tra i test di screening prenatale non invasivi c’è il test del DNA fetale. Si tratta di un esame la cui attendibilità arriva al 99,9%² e che consiste nell’analisi di un campione del sangue della gestante all’interno del quale vengono individuati frammenti del DNA del nascituro. Queste analisi sono significative perché rilevano l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down.
Gli esami invasivi invece sono da considerarsi di tipo diagnostico e attraverso l’analisi di campioni di tessuto e liquidi prelevati dal feto, si ha la possibilità di individuare con sicurezza la presenza di eventuali anomalie. All’interno di questa categoria di test invasivi rientrano l’amniocentesi, la villocentesi e la cordocentesi. Nel primo caso si effettua il prelievo di un campione di liquido amniotico. Nel caso della villocentesi invece si preleva un campione di tessuto della placenta, mentre con la cordocentesi si estrae un campione di sangue appartenente al cordone ombelicale del bambino. Questi esami, poiché invasivi, possiedono un rischio di aborto pari all’1%.
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Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche ¬ Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A